) قبل الحمل

🔹 الفحص الجيني للأزواج (فحص حاملي الجينات)

يتم تحليل دم الزوجين لمعرفة ما إذا كانا يحملان جينات لأمراض وراثية مثل:

• الثلاسيميا
• فقر الدم المنجلي
• ضمور العضلات
• تليّف كيسي
• الأمراض الأيضية

يُعد هذا الفحص بالغ الأهمية:

• إذا كان هناك تاريخ مرضي في العائلة
• في حالات الزواج بين الأقارب
• إذا كان هناك طفل سابق مصاب بالمرض

⸻

2) أثناء الحمل

🔹 فحوصات للأم الحامل

• اختبار NIPT: اختبار دم للكشف عن متلازمة داون وبعض الأمراض الأخرى.
• فحص بالموجات فوق الصوتية مفصل للكشف عن تشوهات الجنين.

🔹 فحص عينة الجنين

• أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) – في الأسبوع 11-14
• بزل السائل الأمنيوسي (عينة من ماء الجنين) – في الأسبوع 15-20

تكشف هذه الاختبارات عن معظم الاضطرابات الوراثية والتشوهات الكروموسومية. • بزل السائل الأمنيوسي (عينة من ماء الجنين) – في الأسبوعين 15-20

تكشف هذه الاختبارات عن معظم الاضطرابات الوراثية والكروموسومية.

⸻

3) قبل نقل الأجنة في إجراءات التلقيح الصناعي

🔹 الفحص الجيني للأجنة (PGD/PGT)

يُستخدم لمنع انتقال الأمراض الوراثية عن طريق:

• أخذ خلية من الجنين
• اختباره للكشف عن الجينات المتأثرة